Berner entdecken Gendefekt zur Kleinäugigkeit bei Schafen

Menschen und Schafe mit stark verkleinerten oder fehlenden Augen leiden von Geburt an unter vollständiger Blindheit. Die Augendeformation beim Menschen wird durch Schäden an Genen verursacht, die für die frühembryonale Entwicklung der Augen verantwortlich sind. Nun wurde bei blinden Schafen erstmals eine Mutation in einem dieser Gene identifiziert. Der Defekt im betreffenden Gen führt bei Texelschafen – einer der bedeutendsten Schafrasse zur Erzeugung von Lammfleisch – zur angeborenen Kleinäugigkeit. Dies hat ein internationales Forscherteam um Prof. Dr. Cord Drögemüller vom Institut für Genetik der Universität Bern herausgefunden. Die Arbeit wurde vom Schweizerischen Nationalfonds (SNF) unterstützt. Die Resultate der Studie werden nun im Fachjournal «PLoS ONE» publiziert.

Durchbruch dank neuer Technologie 

Berner Genetiker können die angeborene Kleinäugigkeit beim Schaf erklären: Durch einen Gendefekt fehlt den blinden Schafen ein wichtiges Element in der Signalkette der Augenentwicklung. Beim Menschen zeigen Mutationen dieses Gens Fehlentwicklungen des vorderen Augenabschnitts, die mit Linsentrübungen verbunden sind. Auf der Suche nach diesem Gen setzte die internationale Forschergruppe um Cord Drögemüller erstmals eine neue Technologie ein, die es ermöglicht, viele DNS-Abschnitte im Schafgenom gleichzeitig zu untersuchen. Das Gen für die Kleinäugigkeit wurde auf dem Chromosom 22 des Schafs lokalisiert.

Haustiere haben Potenzial für die Grundlagenforschung

Nur ein kleiner Teil der menschlichen Erbkrankheiten ist ausreichend verstanden, um erfolgversprechende Therapien zu entwickeln. Um das Verständnis der Genfunktionen zu beschleunigen, wurden in den letzten Jahren die Genome von Mensch und zahlreichen Säugetieren entschlüsselt. Tiermodelle – wie dieses Schafmodell – stellen daher eine bedeutende Grundlage für die Erforschung der Genfunktionen dar. Mit dem Schafmodell könnten die Ursachen der Kleinäugigkeit weiter erforscht und möglicherweise Therapieansätze für den Menschen entwickelt werden.

Neben den häufig eingesetzten Nagetieren bieten Haustiere ein bislang unterschätztes Potential. Seltene Erbkrankheiten bei den verschiedenen Haustierarten können spätestens seit der Analyse der Genome von Hund, Katze, Pferd, Rind, Schwein und neuerdings auch Schaf umfassend erforscht werden. Die Berner Resultate zeigen, wie die Forschung an Haustieren – ohne belastende Tierversuche – wichtige Erkenntnisse zum Wohl von Menschen liefern kann. Ausserdem könnten mit der neu entdeckten Genmutation Texelschafe getestet und die Zucht weiterer betroffener Lämmer vermieden werden, so die Forscherinnen und Forscher.

Quellenangabe:

Doreen Becker, Jens Tetens, Adrian Brunner, Daniela Bürstel, Martin Ganter, James Kijas, Cord Drögemüller: Microphthalmia in Texel sheep is associated with a missense mutation in the paired-like homeodomain 3 (PITX3) gene, PLoS ONE, 13. Jan. 2010, in print.